Día Mundial del ADN: aporte al tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda en niños uruguayos
El 15 de abril se celebra el Día Mundial del ADN para honrar el descubrimiento que realizaron James Watson y Francis Crick en 1953. La Dra. Ana Soler y el Dr. Julio da Luz, integrantes del Laboratorio de Genética Molecular Humana en la sede Salto del Cenur Litoral Norte de la Universidad de la República.
Participaron en radio La Regional donde comentaron sobre la conmemoración y las líneas de investigación que desarrollan.
“En el año 1953 ya se sabía que el ADN era la molécula encargada de transmitir nuestras características biológicas de generación en generación; pero se desconocía como era su estructura. El trabajo Watson y Crick permitio conocer como era física y estructuralmente el ADN. Este conocimiento significo un gran avance por el valor y los aportes que la información incluida en el ADN aporta para diferentes áreas de las ciencias de la vida.
En cuanto a una de las líneas de investigación que los investigadores están desarrollando en el CENUR en el programa radial “Dialogando con la Universidad”; hicieron referencia a la farmacogenética. “Estudiar las variaciones genéticas para adaptar el tratamiento en pacientes pediátricos con leucemia es la línea que desarrollamos. La información que aporte el ADN nos permite conocer cómo ese paciente puede responder al tratamiento y si tendrá efectos tóxicos o no. La idea es aportar información útil, para que el tratamiento sea llevado de la mejor manera posible “expresó Soler.
En el ADN están contenidas las características biológicas como la altura y el color de pelo; pero después hay otras características no visibles que son importantes también. “La función de determinadas enzimas explican cómo fármacos, que se reciben para el tratamiento de determinadas patologías, son metabolizados de manera diferencial de acuerdo al genotipo del individuo. Somos todos diferentes (salvo los gemelos monocigotos); tenemos pequeñas variantes de esa información en el ADN. En algunos casos estas variantes se encuentran en genes que determinan enzimas que metabolizan fármacos u otros compuestos. Si esa variante permite la producción de una enzima con una actividad diferente, el individuo que porta esta variante puede metabolizar un fármaco de manera diferente a otro que no presente esta variante. En algunos casos estas variantes permiten la formación de enzimas que metabolizan más rápido un fármaco y en otros casos más lento o incluso son incapaz de metabolizarlos. Por esta razón, conocer cómo un paciente oncológico metaboliza determinado fármaco de acuerdo a su genotipo, ayuda a predecir qué sucederá en el tratamiento“ agregó, da Luz.
Para estos investigadores la tarea que llevan adelante es un puente entre la investigación básica y la clínica. Conociendo las características genéticas del individuo se puede adecuar la terapia a practicar.
El ADN aporta información genética que es un granito más de arena para un mejor tratamiento en pacientes pediátricos oncológicos. Por eso es importante el contacto y el compartir resultados con los equipos médicos. Y a su vez el intercambio de información también es clave pues hay muchos elementos que inciden también en el tratamiento. “El estado nutricional del paciente, la calidad de vida que lleva, los datos de la clínica del paciente. Por eso también es fundamental el contacto con los equipos médicos de la Fundación Pérez Scremini y del Servicio Hemato-Oncologico Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rosell, ambos en Montevideo” aporto Soler.
En el laboratorio trabajan con muestras de sangre de más de 200 niños uruguayos, lo que equivale a los casos de leucemia linfoblástica aguda diagnosticados en los últimos diez años (ya que se diagnostican unos 20/25 cada año). Las muestras se toman en el marco de los diagnósticos y controles de rutina de cada paciente en un tratamiento que dura dos años. La idea es ir adaptando el tratamiento para obtener la mejor respuesta posible gracias a la información genética que se genera.
Finalmente, el Dr. da Luz indicó que todas las células de nuestro organismo contienen el mismo ADN que la célula (cigoto) a partir de la cual nos desarrollamos. “Y eso significa que la información genética cumple un rol en cada una de nuestras células y tejidos y que la investigación de la interacción entre esta información y la función de las células tanto en la salud como en la enfermedad es fundamental para seguir avanzando por el camino del conocimiento y del aporte a diferentes áreas, ya sea de la salud humana, animal, vegetal, las aplicaciones biotecnológicas, etc”, concluyó.
